Si la recherche contre les maladies génétiques rares progresse chaque jour, il faut savoir qu’elle ne bénéficie d’aucune subvention d’état et n’est pas assez rentable pour les principales compagnies pharmaceutiques.
La recherche dépend donc entièrement d’un financement privé provenant de fondations, d’associations ou de particuliers.
Récemment, des percées essentielles donnent enfin un espoir de guérison aux enfants atteints de maladies neuromusculaires et leurs familles:
- la thérapie génique (remplacement du gène défectueux par un gène-médicament),
- la thérapie cellulaire (remplacement des cellules malades par des greffes saines)
- les techniques de réparation du gène (la chirurgie du gène en images: vidéo de l'AFM, Association Française contre les myopathies, afm-france.org, 2009).
Il est donc essentiel de pouvoir mener ses recherches à terme pour sauver un jour ces enfants.
Les techniques de réparation du gène mises au point pour les maladies neuromusculaires et actuellement en essai sur l'être humain, pourront être utilisées dans d'autres maladies génétiques !
Explications en images de ces nouvelles techniques de réparation du gène:
- Le système de recombinaison par méganucléases (vidéo) - maladies potentiellement ciblées par cette technique: les maladies monogéniques (notamment la Myopathie de Duchenne et de Becker), les maladies virales (comme le sida, l'herpès, l'hépatite B, le papillomavirus) et différents cancers.
- Le saut d'exon (vidéo) - maladies potentiellement ciblées par cette technique: Myopathie de Duchenne, Mucoviscidose, Hémophilie, Thalassémie, les maladies virales comme le sida, l'herpès.
- La translecture des codons stop prématurés (vidéo) - maladies potentiellement ciblées par cette technique: Myopathie de Duchenne (mutation non-sens), Myopathie de Becker (mutation non-sens), Mucoviscidose (mutation non-sens).
Source: www.afm-france.org, 2009.
Article de presse sur les nouvelles thérapies pour la Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD), la plus répendue des maladies génétiques rares, concernant 1/3500 naissances de garçons).
ACTION PROGENA:
Soutien financier pour la réalisation d'un registre national des patients atteints de maladies neuromusculaires
Les premiers essais cliniques tant attendus concernant des futurs médicaments pour les maladies neuromusculaires (notamment pour la Myopathie de Duchenne et pour l'Amyotrophie Spinale) se préparent. Raison pour laquelle tous les pays s'organisent pour recenser les patients qui pourraient en bénéficier.
En Suisse, la réalisation du Registre suisse des patients atteints de l'Amyotrophie Spinale et des Myopathies de Duchenne / Becker est un projet qui a démarré en 2008. Il est mené par le Dr Jeannet, neuropédiatre au CHUV (à Lausanne) et la Doctoresse Klein, neuropédiatre à l'Hôpital des Enfants de Zürich. Chaque année le recensement se poursuit ainsi que la mise à jour des données.
Personne de contact pour ce registre: Dr Clemens Bloetzer
Depuis Janvier 2008, grâce à vos dons, PROGENA participe chaque année au financement de ce registre.
Article de presse sur le registre des patients
