7 septembre, journée mondiale de Duchenne

Journée mondiale de sensibilisation à Duchenne

Qu’est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne?

C’est une maladie génétique rare qui touche 1/3500 garçons. Elle est causée par une mutation ou par un changement dans l’ADN d’un gène appelé dystrophine qui est présent dans les muscles du corps notamment.

Dans 66% des cas, c’est la maman qui est porteuse et transmet la maladie. Et ces femmes peuvent développer des problèmes de coeur.

Les signes de cette maladie musculaire ne se voient pas toujours très tôt et il arrive souvent que le diagnostique soit posé vers l’âge de 5 ans:

  • Les garçons, atteints de la myopathie de Duchenne, marchent plus tard que les autres garçons de leur âge.
  • Ils présentent de gros mollets et ils ont des difficultés pour courir, pour sauter et pour monter les escaliers.
  • Ils tombent facilement et ont tendance à marcher sur la pointe des pieds.
  • Ils présentent aussi, parfois, un retard de langage.
  • L’un des signes typiques de la myopathie de Duchenne est « la manoeuvre de Gowers » qui désigne le fait que l’enfant doit utiliser ses mains et ses bras pour s’aider à se relever du sol. Cette manoeuvre particulière pour se relever du sol est due à la faiblesse des muscles des cuisses.

Actuellement, il n’existe pas de traitement pour guérir de cette maladie musculaire dégénérative. Mais des essais cliniques sont en cours sur des enfants atteints de Duchenne pour tester de nouveaux médicaments développés dans le but de corriger le défaut génétique.

Le suivi des patients est pluridisciplinaire:

  • suivi orthopédique
  • suivi pulmonaire
  • suivi cardiaque
  • suivi gastro-intestinal
  • suivi psychologique

Guide à l’usage des familles

Les informations et les avis mis à disposition dans ce guide ne sont pas destinées à remplacer les consultations médicales et ne constituent pas une relation médecin-patient. Pour tout problème relatif à la santé de votre enfant, notamment certains symptômes qui nécessitent un diagnostic et une prise en charge thérapeutique particulière, vous devez consulter votre médecin et tenir compte à la fois de son avis et des informations fournies par ce guide.

Progena a participé à la rédaction et à la production de ce guide à l’usage des familles.